IDH-1

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IDH1基因位于2q33，编码异柠檬酸脱氢酶1。在WHO的Ⅱ级和Ⅲ级神经胶质瘤中经常出现IDH1的132位密码子杂合性点突变。 IDH1基因突变具有体细胞特异性，只在胶质瘤的某些亚型中发生，可作为胶质瘤基因亚分型的依据。IDH1基因第132位点的杂合突变出现于80%以上的低级别胶质瘤，包括星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和少突星形细胞瘤以及继发性胶质母细胞瘤，进一步研究显示IDH1突变型的预后明显好于野生型 。因此，对于IDH1 基因突变的确定是病理学诊断和预后评估的重要参考指标。