PMS2

产品描述：

PMS2是一种分子量为96kDa的错配修复蛋白，与MLH1蛋白形成异二聚体，然后在ATP存在下活化；该复合物协调其他蛋白的结合，这些蛋白修复在细胞分裂过程中发生的DNA错误。PMS2在肿瘤细胞中的表达缺失有助于鉴定Hmlh1突变载体，并确定它们是否适用于突变分析。PMS2基因缺陷是导致一小部分但意义重大的结直肠癌和大部分伴有微卫星不稳定性的肿瘤的原因。PMS2与显性遗传疾病遗传性非息肉病性结肠癌（HNPCC）的病例有关，通常与MLH1、MSH2及MSH6一起用于肿瘤的研究。